腹泻是最突出的临床表现，包括腹部不适、厌食、恶心、呕吐和腹痛。腹泻为稀水样大便，每天5~7次，可有血便或脂肪腹泻和吸收不良综合征。外胚层异常一般发生在消化道症状前几周至几个月，表现为棕色、白色、黄色或黑色，指甲表面呈鳞状、皱纹或勺状，可萎缩、变薄、开裂、松动、脱落。皮肤色素沉着，呈棕色斑点，直径从几毫米到10毫米不等。神经系统症状可能是肢体麻木和刺痛，有些有味觉、嗅觉减退或消失，有些有癫痫发作，甚至昏厥。此外，相当多的患者有吸收不良综合征、蛋白质丢失性肠病，因此有营养不良、低蛋白血症、维生素缺乏和水肿贫血等临床症状。该病的常见并发症包括消化道出血、感染、肠套叠加、癌变和血栓形成。发病年龄多为30~86岁，男性多于女性，因此有营养不良、低蛋白血症、维生素缺乏和水肿贫血。1.5:1。
