1、辅助检查： 
①2岁后头颅X线平片可显示与脑回形状一致的特征性双轨钙化；
②CT可见钙化和单侧脑萎缩，MRI、PET和SPECT软脑膜血管瘤可显示；
③DSA可发现毛细血管和静脉异常、半球表面毛细血管增生、静脉显著减少和上矢状窦发育不良；
④EEG显示受累半球波幅低，α与颅内钙化程度一致，可见癫痫。
2、诊断：根据面部典型红葡萄酒扁平血管瘤，伴癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断。头颅X与脑回一致的线平片双轨钙化，CT和MRI脑萎缩和脑膜血管瘤都有助于诊断。
