(一)病因
这种疾病是正常胚胎发育障碍的结果。胚胎发育障碍发生得越早，肛门直肠畸形的位置就越高。发育障碍的原因尚不清楚，如一些不利因素（药物、机械、血液供应障碍等）。也与遗传因素有关，有家族史1％。
在胚胎第3周末，后肠末端膨大，与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭，称为泄殖腔膜，与体外相隔。第4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充斥于泄殖腔两侧壁的内方增生形成皱襞向腔内生长，这些构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分，前者形成泌尿生殖系统，后者发育为直肠。中间的空隙逐渐缩小，称泄殖腔管。于第7周末出现原始会阴，使泄殖膜的前部发育为尿生殖膜，后部发育为肛膜。在原肛处，隆起左右肛门结节，向腹部方向生长，围绕后肠末端，结节中央出现凹陷，以后演化成肛门。胚胎第8周肛管与后肠相通。肛门直肠畸形大都在胚胎第7～8每周，形成异常或阻塞的尾部发育。如果肛膜和原肛门没有连接，就会形成肛门锁。泄殖腔和原会阴发育不全，形成各种泌尿生殖系和直肠之间的瘘管。除瘘管合并外，尾部发育缺陷还可伴有尿道狭窄、骶椎和骶神经缺损。
(二)发病机制
可分为四种类型(Ladd和Gross分类法)：
1.肛门狭窄 直肠与肛门完整，但肛门狭窄(图1)或肛门直肠交界处有不同程度的狭窄。
2.肛门膜式闭锁 肛门皮肤与直肠之间没有连接，有膜状隔，是低位肛门闭锁。
3.肛门直肠发育不全 肛门只有一个凹陷，直肠和肛门凹陷之间有相当大的距离，是高肛门锁。
4.直肠闭锁 肛门形状正常，有肛管，但肛管与直肠之间的距离不同，很少见。
闭锁可以是简单的闭锁，也可以合并各种瘘管，瘘管的发生率约为50％，尤其是女生。男生可以有三种:直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘和会阴瘘，见图2。女生可以有三种:直肠阴道瘘、前庭瘘和会阴瘘(图3)。
其他畸形常合并，发生率占30％～50％，而且常为多发畸形。最常见的是泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。
国际分类方法是将耻骨与骶尾关节线结合起来，根据骨盆倒立侧位摄影，标记为P-C线(耻骨尾骨线)代表肛提肌平面，观察直肠盲端和P-C直肠盲端越过。P-C线是肛提肌下型(低位型)P-C以上为肛提肌上型(高位型)；位于P-C线平面为肛提肌型(中间位型)。
