小儿β地中海贫血有哪些表现及如何诊断？-复禾疾病百科

婴儿出生时无症状，多于婴儿期。3～6发病人在一个月内占50％，新生儿期偶尔发病。病情越早，病情就越严重。严重的慢性进行性贫血需要依靠输血来维持生命，3～4每周输血一次，随着年龄的增长而变得越来越明显。随着骨骼的变化，首先发生在掌骨，然后发生在长骨和肋骨，最后形成特殊的面部(Downs面部):头部大，额头突起，颧骨略高，鼻梁低，眼距扩大，眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振，生长发育停滞，肝脾肿大，脾大明显，可到达盆腔。儿童常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时，由于心肌等器官过多的铁沉着，如肝、胰腺等，导致器官损伤的相应症状，其中最严重的是心力衰竭、肝纤维化和肝功能衰竭，这是儿童死亡的重要原因之一。如果这种疾病不治疗，它将在5岁之前死亡。根据临床表现和血液检查，特别是HbF可确诊含量增加和家庭调查，有条件的可进一步分析肽链或基因诊断。