1.短颈 即患者的颈部长度明显短于正常人，尤其是身材短(五短身材)或体型稍胖(图1)。
2.颈部活动限制 其活动限制范围与颈椎融合的长度成正比。一般情况下，只有轻微的限制，主要是由于颈椎节较多，且不融合椎节的补偿能力较强。弯曲和伸展运动一般不受影响，侧弯和旋转运动受影响较大。
3.后发线较低 这主要是由短颈引起的，要注意观察，否则不易发现。
上述典型症状症状“三联征”，仅有半数人出现。其余病例多属不典型者，尤其是融合椎节较少的病例。
此外，这类患者常伴有其他先天性发育畸形，其中高肩胛骨常见，约占1/3；其次是面颌和上肢畸形，约占1/4；也可伴有肢体骨骼发育不全和斜颈畸形。
由于短颈畸形，颈部和胸部脊柱的后凸和(或)侧凸可能会继发，从而影响胸部的发育。
此类病例还应注意是否有伴发性内脏畸形，尤其是泌尿系统(肾脏异常可达1/3)和心血管系统。
诊断本病一般无困难，主要依据如下：
1.先天性 即胎生后出现异常。
2.颈部畸形 主要是短颈畸形，80％以上病例可从临床判断；注意观察头皮发际水平和颈椎活动受限，检查全身是否有其他畸形。
3.大多数病例可通过影像学检查X确诊线平片。
