(一)病因
喉气管食管裂胚胎学尚不清楚，但根据食管胚胎发育，胎儿前肠头端气管纵隔发育异常引起病原体。
(二)发病机制
1.根据裂缝向下延伸的长度，喉气管食管裂缝可分为以下4种(图1):Ⅰ类型：通过勺状软骨切割裂缝直接到环状软骨下端，占所有畸形41％。Ⅱ类型:向下延伸裂缝包括部分膜状气管，约占42％。Ⅲ类型:裂缝向下到达气管隆突，仅占17％。Ⅳ类型：裂缝向下穿过气管隆突到一侧或两侧的支气管。
由于气管和食道在轴上不能分开，前呼吸道和后食道形成共同通道。
2.由于胚胎期气管和食管凹陷向上发育停顿，影响环状软骨的融合，20％～37％儿童伴食管闭锁伴气管食管瘘。其他胃肠道畸形包括：肛门缺陷(21％)、肠旋转不良(13％)、胎粪性肠梗阻(8％)。尿路畸形有14％～44％，其中有：尿道下裂、腹股沟疝、隐睾和肾发育不全。心血管畸形占16％～33％，主要有室间隔缺损、主动脉缩窄和大血管错位。
