发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
一些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇异常生成。女性导致假性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴随着胎儿子宫中过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构（即卵巢、子宫和阴道）中正常发育，过量的雄激素在泌尿生殖系统和生殖结节中发挥男性作用，导致阴道和尿道连接，肥大的阴蒂低而开放。阴唇也经常肥大，严重者有尿道裂纹和隐睾。肾上腺皮质由于大多数分泌合成代谢的雄性类固醇而不同程度地缺乏皮质醇。
随着骨骺的早期成熟和早期闭合，成年人的身高明显低于正常；不同程度的肾上腺皮质功能不足，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低钠和高钾血症，导致血容量下降、血压下降、休克和循环衰竭；睾丸发育不良、无精子或少精子症；男性患者伴有真性早熟、月经初潮延迟、继发性月经过少或闭经；导致男女生育能力下降。
