病理活检:由于肿瘤来自平滑肌层，取料时必须达到一定深度，应多处取料，有时良恶性鉴别不易。
1.直肠指诊 由于大肠平滑肌瘤在直肠中较为常见，因此该检查对提供诊断线索具有重要意义，通常可触摸圆形或椭圆形肿瘤，橡胶等质量韧性差，活动性差，粘膜光滑。当粘膜侵入性溃疡时，很难区分癌症。
2.气钡双重造影检查 主要表现为充盈缺损、管腔狭窄、无粘膜变化。当肿瘤侵入粘膜时，就会出现社区阴影，很难区分溃疡癌。
3.纤维结肠镜检查 粘膜下占位变化，肠腔外压变化。
4.直肠超声和腹部/盆腔CT 检查有助于诊断本病，对决定手术方法具有一定意义。
