1.指趾甲发育不良 本病症状为指趾甲发育不良、粗糙、浑浊、甲板中央凹陷、干燥、脆性或脱落，可有慢性再生性甲周炎。
2.汗腺和皮脂腺比普通人少，皮肤又薄又干，掌跖角化过度。
3.缺牙或牙齿发育不良。
4.头发稀少 头发稀少细弱，眉毛稀少或2/3无毛，睫毛少。
5. 结膜和角膜干燥易导致泪腺发育不全。
6.此外，部分病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、粘膜萎缩变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等。
临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重。因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。文献报告20％～30％合并智力低下。
临床上往往有不同的表现和不完全的外显率，并非每个病例都有所有的特征。此外，还有合并Friedreich报告共济失调、眼震、脑干发育缺陷等罕见病例。
有汗腺、毛发、甲板异常，锥形牙齿对本病的诊断很有帮助，必要时皮肤活检可明确诊断。
