先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常发生在青春期或成年期。患者体型高，下肢细长，皮肤白皙，阴毛和胡须稀少，腋毛常无。阉割。大约有一半的患者乳房肥大。外生殖器通常是正常男性，但阴茎比正常男性短，两侧睾丸明显缩小，多少于3cm，质地坚硬，性功能差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下而寻求治疗。智力发育正常或略低。
一般来说，很难诊断，不孕或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型高，两侧睾丸小，两侧乳房肥大是典型症状。X小体阳性，染色体组型47，XXY诊断是肯定的。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常发生在青春期或成年期。患者体型高，下肢细长，皮肤白皙，阴毛和胡须稀少，腋毛常无。阉割。大约有一半的患者乳房肥大。外生殖器通常是正常男性，但阴茎比正常男性短，两侧睾丸明显缩小，多少于3cm，质地坚硬，性功能差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下而寻求治疗。智力发育正常或略低。
一般来说，很难诊断，不孕或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型高，两侧睾丸小，两侧乳房肥大是典型症状。X小体阳性，染色体组型47，XXY诊断是肯定的。
