1.出生时就有。大部分损伤覆盖整个头发、肩膀、四肢或躯干，颜色较深，常呈棕黑色或黑色，有渗透感，高于皮肤表面，表面有小乳头结节或疣增生（图1~4），常有头发，正常厚，黑色，可随年龄增长，周围散落在卫星损伤。
2.背部损伤发生时，头发往往以中线为中心，可伴有脊柱裂纹或脑膜突出；发生在头皮，表面有脑回状纹，称为巨型脑回状痣，可伴有软脑膜黑素细胞瘤，表现为癫痫、智力迟钝等局限性神经功能异常。其他咖啡斑、纤维瘤、脂肪瘤或神经纤维瘤也可并发。
3.更明显的是，儿童以后不能再生长，颜色也可能变淡(图3)。10％～13％恶性黑色素瘤可发生在所有年龄段。
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实验室检查的特点可根据临床表现和皮损特点进行诊断。
