跛行,腿短。胫骨弓形畸形,足外翻,外髁消失,伴有其他肢体短缩畸形。Coventry和Johnson本病分为三类:Ⅰ类型:单侧部分缺失,小腿可中度短缩,一般无残疾。Ⅱ类型:腓骨几乎完全缺失,四肢极短,胫骨在1/3和1/3处全弓畸形。皮肤微凹,但与弓端无粘连;足部下垂和外翻;同侧股骨也缩短。即使治疗,功能也很差。Ⅲ类型:可为单侧或双侧,并伴有上肢或股骨畸形脊柱裂等其他严重异常。这种很多,预后也很差。根据临床表现和X可以确立诊断线。

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