本病多为单侧发病,多为右侧,男性患者多于女性。儿童拇指和食指存在,活动功能良好,但尺侧列不足。患侧前臂小,缩短,向尺侧倾斜,桡骨头脱位,前臂旋转功能有限,但腕肘功能良好。患者可能同时缺乏腕骨,常见的是豌豆骨、钩骨、大多数角骨和头骨,有时是第4和第5掌骨。桡骨向外弯曲,随着儿童的成长更加明显。20%儿童并指畸形,全身其他伴有腓骨缺乏、马蹄内翻足、脊柱裂等畸形。

       根据临床表现,伴有畸形X诊断线特征并不难。

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