先天性胆管扩张可发生在肝脏 肝外胆管的任何部位 胆总管容易发生 曾被称为先天性胆总管囊肿 根据其病变特征 近年来认为应称为胆管扩张症 先天性胆管扩张在东方国家很常见 尤其是日本 女性多见 男女之比约为 ： ~ 症状可以在幼儿期出现 约 ％病例发生在儿童期 先天性胆管扩张的病因尚不清楚 胆管壁先天性发育不良、胆管末端狭窄或闭锁是本病的基本因素 其可能原因如下：①先天性胰胆管连接异常：胚胎期胆总管 分开胰管末端 胆总管直角胰管 或将胰管汇入锅腹上方 胰液容易反流入胆管 胆管内膜损伤 纤维性变 导致胆总管囊性扩张；②先天性胆道发育不良：胚胎 原始胆管增殖成索状 以后再空泡贯通 如果胆管上皮过度增殖和过度空泡 可导致胆囊壁薄弱，形成异常囊扩张；③遗传因素：女性先天性胆管扩张的发病率明显高于男性 有人认为与性染色体有关
根据胆管扩张部位 范围和形态 分为五种类型 分别为：囊性扩张 憩室样扩张 胆总管开口部囊性脱垂 肝内外胆管扩张 肝内胆管扩张 囊壁扩张常因炎症引起 胆汗潴留 导致溃疡 甚至癌变 其癌变率约为 ％ 成人接近 ％ 比正常人高 ~ 倍 胆管腔内也可形成胆石 成年患者中合并结石者可达高达 ％
先天性胆管扩张的典型表现是腹痛 腹部肿块和黄疸三联症 症状多为间欣性发作 腹痛位于右上腹部 持续性钝痛；间歇性黄疸； ％上述患者右上腹部及表面光滑的囊肿 合并感染时 黄疸可持续加深 疼痛加重 肿块有触痛 有畏寒 发热等表现 胆汗性肝硬化和门静脉高压的临床表现可发生在晚期 胆汗性腹膜炎 对于有典型“三联症”胆管炎反复发作者的诊断并不难 “三联症”俱全者仅占 ％~ ％ 只有大多数病人 ~ 个症状 因此，怀疑先天性胆管扩张症患者需要使用其他检查方法进行诊断 绝大多数囊肿都可以B超检或放射性核素扫描 PTC ERCP 胆管造影有助于诊断
先天性胆管扩张症一经确诊，应尽快进行手术 否则，反复胆管炎会导致肝硬化 严重或囊肿破裂等严重并发症 囊肿和胆肠完全切除Roux-en-Y先天性胆管扩张的主要治疗方法是吻合 疗效好 切除囊肿时，囊肿粘膜只需完全剥离囊内粘膜 囊肿壁无需切除 单纯囊肿-胃肠吻合术 虽然可以暂时缓解梗阻和症状 但由于囊肿的存留 胰液 肠液的反流 可导致感染 结石 吻合口狭窄 复发性胰腺炎和癌变等严重后果 基本废弃 囊肿肠吻合术后癌变 ％发生在残留囊肿壁上 危重并发严重感染或穿孔等疾病 首先采用囊肿造瘘引流术 症状控制 黄疸消退 一般情况改善后再进行二期囊肿切除术和胆肠引流术 限制性肝内胆管扩张的合并 可同时进行病变段肝切除术 如肝内胆管扩张病累及全肝或肝硬化 可考虑行肝移植
