发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.皮肤切片：以皮肤免疫组织染色法，可观察角质细胞中的层板颗粒有无异常的现象。
2.基因检查：2q34的ABCA12是否有突变。
3.产前诊断:如果家庭缺陷基因已经基因检查确认，可以怀孕10-绒毛膜或怀孕14周-胎儿的基因分析在16周内直接用羊水进行；此外，超声波检查可以观察到胎儿皮肤的异常。
