1.腹部肿块 在新生儿和婴儿中婴儿的腹部无痛肿块。触诊肿块多为囊性感、表面光滑、无压痛，部分患者有肿块大小变化史。
2.疼痛 除婴幼儿外，绝大多数患病的儿童还可以陈述上腹痛和脐周疼痛。腹痛多为间歇性呕吐，与胃肠道疾病相似。大量饮用水后腰痛是该病的主要特征，是肾盂利尿突然扩张引起的疼痛。此外，绞痛也可由结石活动或血块堵塞引起。
3.血尿 血尿发生率为10％～30％；肾盂内压力增加，肾髓质血管断裂，或感染或结石。
4.感染 尿路感染多见于儿童，一旦发生，病情严重，不易控制，常伴有高烧、寒战、败血症等全身中毒症状。
5.高血压 儿童或成人均可发生高血压，这可能是由肾内血管压力引起的肾素分泌增加引起的。
6.肾损伤 肾损伤多为创伤性，常导致急性腹膜炎。
7.尿毒症 因本病常合并其他的泌尿系畸形，或因双侧肾积水，晚期可有肾功能不全表现，如无尿、贫血、生长发育迟缓及厌食等消化系统紊乱症状。
肾盂输尿管连接梗阻缺乏泌尿系统的特殊症状。许多患者在体检过程中被发现，有些儿童在跌倒碰撞后发现血尿或肾脏破裂。通过现代影像学检查，肾盂输尿管连接梗阻的诊断一般并不困难。除诊断外，还应了解病变是一侧还是两侧，是否有感染、结石、肿瘤等其他并发症，并估计两侧肾脏的功能状态，以选择正确的治疗方案。
