侏儒症通常因生长激素缺乏或分泌不足,导致身高不能正常生长。本病的化验检查通常如下。

   

       1、生长激素刺激实验

   

       随意取血测血GH诊断毫无意义,但如果任意血液GH水平明显高于正常(>10ug/L),侏儒症可以排除(GHD)。怀疑GHD儿童必须做GH为了判断垂体分泌GH的功能。

   

       二、血GH的24h分泌谱测定

   

       24h的GH分泌能更正确地反映体内GH分泌,尤其是对的GHND患儿,其GH药物刺激试验中分泌功能正常,但其分泌功能正常24h分泌不足,晚上睡觉时GH峰值亦低。但该方法繁琐,抽血次数多,不易为病人接受。

   

       三、胰岛素样生长因子(1GF—1)的测定

   

       IGF-1主要以蛋白质结合的形式组合(1GF-BPs)它存在于血液循环中,包括IGF-BP3主要(95%以上),IGF—1和IGF-BP3日夜波动较少,非常稳定,5岁以下儿童浓度较低,目前一般可作为5岁至青少年发育前儿童使用GHD筛查和测试。该指标有一定的局限性,但也受营养状况、性发育程度和甲状腺功能状况的影响,在判断结果时应注意。

   

       四、其它辅助检查

   

       1、X线条检查:骨龄通常用左手腕掌指骨片评估。GHD儿童骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。

   

       2、CT或MRI检查:已确诊为GHD儿童根据需要选择头颅CT或MRI检查,了解下丘脑—垂体是否有器质性病变,尤其是肿瘤。

   

       五、其他内分泌检查

   

       GHD一旦确立,必须检查下丘脑—垂体轴的其他功能。可根据临床表现进行测量TSH、丁4或促甲状腺素释放激素刺激试验和促黄体生成素释放激素刺激试验—垂体—甲状腺轴和性腺轴的功能。

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