周期性麻痹是怎么引起的

      一、发病原因

       我国大部分低钾周期性麻痹都是散发性的，欧美国家以遗传性或家族性为主，散发性仅占20％％；，因此被称为家族周期性麻痹，是常染色体的显性遗传，基因位于1q31～32，与二氢吡啶受体基因相连，可能由基因突变致病。

       高钾血症(高钾血症)周期性麻痹，又称遗传性发作性肌无力，是一种常见的染色体显性遗传性肌病。近年来发现位于17q23.1～25.3上骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)高钾型和正钾型的周期性麻痹与这种基因突变有关，被认为是骨骼肌钠通道疾病。

         二、发病机制

       这种疾病的发病机制尚不清楚。大多数人认为钾代谢紊乱和肌细胞内外钾平衡紊乱是发作的主要原因。它还与膜内外其他离子的分布和膜上离子通道的功能变化有关。糖代谢过程和胰岛素、肾上腺素代谢，如胰岛素、肾上腺素和肾上腺皮质激素。

       近年来，发现位于17号q23.1～25.3上骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)有错叉突变。高钾和正钾周期性麻痹与这种基因突变有关，被认为是骨骼肌钠通道疾病。这些突变会导致钠离子通道蛋白的结构钾周期性瘫痪被认为是一种L双氢吡啶受体基因位于1q31～32.基因突变可引起L钙通道功能异常。这些离子通道的异常功能可能导致肌细胞膜内外离子分布和膜电位的变化，使肌纤维失去兴奋性，导致骨骼肌瘫痪。