这种疾病非常罕见,病因不明确。它是一种常染色体隐性遗传疾病,可伴有先天性异常,如智力低下、牙龈增生、屈曲挛缩和骨损伤。同时,其他组织器官发育不良、组织器官形态和功能障碍也可合并。因此,已确诊本病的儿童应定期进行CT、B超检查

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