大肿瘤易于诊断，小肿瘤小肿瘤难以诊断，鼻咽触诊、颅底触诊可行X片、CT等待检查有助于诊断。根据病理结果进行诊断。
原因尚不清楚，可能来自多胚层组织的真实肿瘤，有些人认为部分细胞脱离整体影响，分化混乱，繁殖过度，畸形肿瘤组织成分复杂，至少来自两个胚层组织，分类和命名混乱，常用分类有：
1、皮样瘤或皮样囊肿：这种类型很常见，来自外胚层和中胚层。肿瘤表面为皮肤，包括皮脂腺、汗腺、毛发、毛囊等。基质主要是脂肪组织、肌肉、软骨、骨骼、牙齿、神经脑组织等。各种成分排列紊乱，不形成完整的器官。
2、畸胎样瘤及真性畸胎瘤：来自三个胚胎层，包括来自内胚层的呼吸道和消化道上皮。前者分化不良，无器官组织，后者分化良好，有器官组织结构，患者可伴有先天性头部畸形。
三、上颌寄生胎：它是一种高度分化的畸胎瘤，具有成熟的器官和肢体，与宿主呈同一胚轴方向，肉眼可识别。
咽部小畸形肿瘤往往无症状，漏诊。有时在咽部检查中发现，轻微的肿瘤会部分阻塞咽腔，导致打鼾、吮吸不连续、鼻内分泌物多、鼻音重、咽痒、恶心、呕吐等。大多数肿瘤都有蒂，如垂直于下咽和喉前庭的大肿瘤，可能会窒息；吞咽困难；阻塞鼻咽会导致口腔呼吸和儿童喂养困难。
可见肿瘤多有蒂，活性大，形状像息肉，块状，蒂的基部为粘膜，肿瘤表面灰白色或半透明，有无数黄色纤毛或毛发。
