1.症状:阴道横纹肌肉瘤早期无症状，病情发展常表现为阴道出血和阴道块物，伴有浆液性，黏液性白带，有时为血性，如婴幼儿在哭闹，小便或咳嗽时，出现不规则阴道排液或流血，在无外伤史的情况下应考虑到RMS可能，特别是当息肉突出于阴道口时，成年妇女往往表现为月经过多，或阴道出血不规则，老年妇女往往表现为绝经后不规则阴道出血或阴道脓性分泌物，当肿瘤坏死破裂时，阴道可有组织碎片，病变可累及尿道、膀胱和泌尿系统相应症状，如尿频、尿急、排尿困难、血尿。
2.体征:最常见的是阴道1/3段，以前多为壁，肿瘤可以是一个或多个息肉样或葡萄状，大小0.2～15cm，大多为3～5cm，表面光滑，淡红色，半透明，常互相融合结节分叶状，亦可散在分布，质软脆，易出血，可充满整个阴道，甚至突出于阴道外口，覆盖阴蒂和会阴部，肿瘤亦可向上侵及子宫颈或向阴道两侧扩散，盆腔检查时可扪及块物，可发生区域淋巴结和肺转移。
3、类型：阴道RMS葡萄簇型在中间最常见，占67.1％～78.6％，二是胚胎型，占21.0％～28.4％，腺泡型仅限于个例报告，分期付款IRSGⅢ最常见的时期，约占84.1％。
根据发病年龄特点和临床表现，应考虑疾病的可能性，然后进一步检查进行诊断。婴儿阴道检查有一定困难，可使用儿科窥镜或尿道镜检查，必要时可在麻醉下进行阴道检查，任何可疑病变应进行活组织检查进行诊断。对于更好的分化类型RMS，常规光镜或特殊染色见横纹肌分化即可明确诊断。对肿瘤分化较低，无明显或典型肌性分化细胞则须借助于电镜检查。
