1.对于所有免疫缺陷病例，必须选择一些实验室进行检查以确立诊断；在进行相应的治疗之前，通常必须进行一些先进的实验来进一步分类疾病。一般来说，大多数机构和医院都可以进行筛查试验，大多数大型医院都可以进行先进试验，而特殊试验只能由一些实验室或配备高水平免疫实验室的医院进行。
2.建议进行实验室筛查试验，包括所有血细胞计数、分类计数和血小板计数；确定IgG，IgM和IgA浓度、抗体功能测定、临床和实验室感染判断。
3、血细胞计数可发现贫血，血小板减少，中性粒细胞减少或白细胞增多。应计数淋巴细胞总数，如有淋巴细胞减少(<1500/μl)，提示T细胞免疫缺陷的可能性。外周血涂片应检查是否有红细胞染色质小体(Howell-Jolly)与其他异常红细胞一起，如果没有脾脏疾病或脾功能不良。粒细胞可以显示异常形态(如果有异常形态)Chédiak-Higashi颗粒的综合征)。
4.免疫球蛋白浓度测定也是第一个筛选项目之一，但是IgD和IgE浓度最初是意想不到的。免疫球蛋白的解释要慎重，因为年龄差异明显；按照成人标准，一切2~6每个月的婴儿都很低γ球蛋白血症。因此，免疫球蛋白的浓度必须与同龄对照组的正常浓度进行比较。免疫球蛋白的浓度一般在同一年龄2SD(标准差)范围正常。总免疫球蛋白浓度(IgG+IgM+IgA)>600mg/dl，或IgG>400mg/dl抗体功能试验正常的人可以消除抗体缺陷。总免疫球蛋白浓度<200mg/dl常表示明显的抗体缺陷。浓度中度降低(如IgG浓度在200~400mg/dl或者总免疫球蛋白400~600mg/dl)抗体功能试验没有诊断意义。
5.初步筛查也推荐抗体筛查试验。使用相同的凝集素滴度(抗性A和/或抗B)估计IgM抗体功能<6个月婴儿和AB除血型外，所有其他人均有1:8(抗性A)或1：4(抗B)或更高的天然抗体滴度。在某些免疫缺陷(如Wiskott-Aldrich综合征，IgG2缺陷)天然抗体对某些细菌多糖抗体有选择性缺陷。对于免疫患者，可以确定B估计流感菌、乙肝病毒、风疹病毒、破伤风或白喉抗原抗体滴度IgG功能。对一种或多种抗原的适度抗体反应表明没有抗体缺陷。最后，筛查应包括对慢性感染的检查。红细胞沉降率的增加通常与感染程度一致。应进行相应的工作X线检查(胸部、鼻窦)和细菌培养。
如果所有这些筛查试验都正常，可以排除免疫缺陷（特别是抗体缺陷）。但如果确认有慢性感染，毫无疑问，病史或筛查试验呈阳性，则必须进一步进行高级试验。
6、B只要总免疫球蛋白很低，对细胞(抗体)缺陷的试验(<200mg/dl)，抗体缺陷的诊断可以确定，其他试验只用于确定特定疾病和验证是否有其他免疫缺陷。如果免疫球蛋白浓度和现有抗体滴度较低，但尚未消失，则需要确定对一种或多种标准化抗原的抗体反应。破坏风毒素，B类型流感疫苗(蛋白质抗原的反应)或肺炎球菌、脑膜炎球菌疫苗(多糖抗原的反应)、免疫前后3~4抗体滴度每周测量一次，以了解接种后的反应。如果出现异常反应(滴度升高小于4倍)，无论免疫球蛋白浓度如何，都表明有抗体缺陷。
如果总免疫球蛋白较低，荧光抗B细胞特异抗体(如CD19，CD20)计算流细胞仪B细胞。正常外周血淋巴细胞10％~20％膜表面免疫球蛋白阳性细胞(B细胞)。
7.其次，血清IgG亚类，IgD和IgE浓度测定。IgG1亚浓度(和IgG与年龄明显相似，通常在2岁以后，IgG1<250mg/dl，IgG2<50mg/dl，IgG3<25mg/dl或IgG4无法诊断IgG亚类缺陷在不完全抗体缺陷综合征中很常见IgD和IgE异常(两者浓度均降低或升高)。IgE趋化性疾病的增加是可见的T细胞缺陷、变应性疾病和寄生虫病。IgG4或IgE单独缺乏无临床意义。
8.有些情况需要其他情况B试验细胞缺陷(表)147-5)。淋巴结活检可用于淋巴结活检，也可用于除恶性肿瘤或感染。IgG当浓度正常或接近正常且有抗体功能缺陷时，应进行IgG亚类分析。在四个亚类中，一个亚类可能存在选择性缺陷。如果有疑问，IgG分解加速或经皮肤或胃肠道丢失时，则作IgG如病人IgG如果浓度低，静脉可以给予大剂量的免疫球蛋白，然后每天测量IgG浓度以确定其半衰期。若有严重感染，可测分泌物(泪液或唾液)中的免疫球蛋白浓度。还可体外检测IgG抗体合成阻断的确切部位是通过合成和对噬菌体或钥匙孔血蓝蛋白等特殊抗原的抗体反应来确定的。在某些遗传缺陷疾病中，突变的基因或突变的基因产物可以通过特殊的实验室试验发现（如在X连锁无γ球蛋白血症已被证实Bruton酪氨酸激酶基因)
9、T细胞缺陷的试验持久而极度严重的淋巴细胞减少提示T细胞缺陷。但淋巴细胞减少并不常见。X对婴儿进行线检查T细胞缺陷的有用方法。对于新生儿，特别是在感染或其他能使胸腺变小的压力发作之前X线检查，如果看不到胸腺影像，提示有T细胞缺陷。
10.晚发皮肤超敏反应试验对2岁以上儿童有价值T细胞缺陷试验。可使用以下抗原:流行性腮腺炎抗原、念珠菌抗原(1:100)、液体破伤风毒素(1:10)和毛癣菌抗原。几乎所有的成年人、大多数免疫婴儿和儿童都会对其中一种或多种抗原做出反应，并在48小时内出现直径>5mm红斑和硬结。有一个或多个阳性迟发性皮肤测试通常表明T细胞系统未受损。
细胞免疫诊断最有价值的先进试验是T细胞和T细胞亚群(辅助/诱导细胞和抑制/细胞毒细胞)的计数。通常使用T鼠单克隆抗体的细胞特异性通过流体细胞仪器进行检测。全面应用T细胞抗体(抗CD3，抗CD2)检测总T细胞，抗CD4抗体检测T辅助/诱导细胞，抗CD8抗体检测T抑制/细胞毒细胞T当辅助T细胞(CD4)计数<500细胞/μl，高度提示T细胞免疫缺陷。CD4计数<200细胞/μl，则为重度T细胞免疫缺陷。CD4/CD8(辅助/抑制)细胞比值>1。0。这种比值倒置也提示T细胞免疫缺陷(艾滋病)CD4/CD8降低比值意味着免疫系统的进行性损伤)。单克隆抗体还能有效检测激活细胞(CD25)，自然杀伤细胞(CD16和CD56)和不成熟的T胸腺细胞细胞)抗原(CD1)。
12.测量患者淋巴细胞增殖和增大(转化)能力的另一个有效的先进试验是有丝分裂原(如植物血凝素、刀豆素)A)，同一白细胞（用于混合白细胞反应）或患者过去接触过的抗原与淋巴细胞共同培养。在这些刺激下，正常淋巴细胞迅速分裂，可以通过形态学或将放射性胸腺嘧啶与分裂细胞混合来确定。增殖通常用指数表示---每分钟计数每分钟计数(CPM)与等量未每分钟计数每分钟计数的比值。T细胞缺陷患者与免疫损伤程度一致的增殖反应较低甚至消失。增殖反应(刺激指数)有丝分裂原(可激活所有细胞)50~100)明显高于对抗原或同一细胞的反应(刺激指数)3~30)。
13.在有丝分裂原或抗原刺激后，淋巴因子的产生也可以进行特殊测试和测定。淋巴因子有30多种，但通常是确定的γ-干扰素(IFN-γ)和白介素-2(IL-2)，白介素-4(IL-4)和α-肿瘤坏死因子。有些患者有相应的增殖反应，但淋巴因子产生较低[如慢性粘膜皮肤念珠菌病时的移除抑制因子(MIF)缺陷]。另一组特殊试验可以测量细胞毒性功能。不同类型的细胞毒性(自然杀伤细胞、抗体依赖性细胞毒性或细胞毒性)由不同肿瘤细胞或病毒感染的靶细胞测量T细胞)。细胞免疫缺陷可能有不同的细胞毒性缺陷。在某些类型的联合免疫缺陷中，一些嘌呤代谢酶（腺苷酸脱氨酶、核苷磷酸化酶）有缺陷，可以由红细胞测量。最后，在某些细胞免疫缺陷中，可以测量不同的胸腺激素（胸腺素、血清胸腺因子）。HLA分组细胞(嵌合体)的存在可以有效检测，也可以排除HLA抗原缺陷(裸淋巴细胞综合征)。
在少数T细胞激活缺陷病T确定细胞受体的完整性和信号传输方式。
当患者有确切的免疫缺陷病史时，吞噬细胞缺陷的试验B细胞和T当细胞免疫正常时，需要检查是否有吞噬性细胞障碍。炎症部位无脓液形成或脐索脱落延迟，无白细胞减少。这种临床现象表明有趋化性缺陷。
除初步筛查血细胞计数外，还应确定IgE浓度(IgE还有四唑氮蓝(NBT)还原试验用以诊断最常见的吞噬细胞缺陷---慢性肉芽肿病。NBT试验的原理是，粒细胞在吞噬和杀伤时代谢活性增加，使无色NBT还原形成蓝色甲。这种染色变化在慢性肉芽肿时不会出现，可以用肉眼、显微镜或分光光度计来判断。
16.在特殊试验中，首先进行粒细胞染色，以确定髓过氧化物酶、碱性磷酸酶或酯酶。如果这些酶染色试验是阴性的，则需要进行定量测量。其次，细胞运动是可用的Rebuck皮肤窗口检测。方法是用解剖刀刮伤皮肤表面，在上面放一块玻璃，然后每隔一段时间更换一次玻璃，染色移动细胞。多形核细胞应在2小时内大量进入，并在24小时内被单核细胞取代。体外趋化试验可以确定异常的趋化性。该方法是在一个特殊的趋化室(Boyden小房间)或琼脂糖平板上观察粒细胞或单核细胞的运动，确定细胞向趋化吸引物(如酵母多糖)的运动能力。
其次，吞噬作用也可以通过计数分离的粒细胞或单核细胞来检测，然后测量杀菌作用。该方法是将患者的粒细胞与已知的量活菌混合，然后在2小时内系列定量细菌。
确定吞噬细胞缺陷的其他特殊试验包括：给予皮质类固醇、肾上腺素或内毒素以确定粒细胞动员；粒细胞酶（髓过氧化物酶，6-磷酸葡萄糖脱氢酶等。)；粒细胞氧化产物测定(过氧化氢、超氧化物)；粒细胞特异蛋白测定[CR3(CD11)，附着糖蛋白磷酸烟酰胺腺嘌呤二核苷酸成分]，后者可分为四种慢性肉芽肿类型。
19.测试补体缺陷异常的筛查是确定血清总补体的活性(CH50)以及血清C3，C4浓度。当发现其中任何一种浓度较低时，必须进行经典方法和替代方法的补充滴定，以及各种补充成分的测定。经典方法成分的缺陷与免疫性肾脏疾病、血清锡克反应或急性感染有关。补充成分的测定需要单价特异性抗血清或致敏红细胞以及含有所有补充成分的溶液。
20.补体调节蛋白也可以用抗血清测定；遗传性血管性水肿多伴有C1抑制物缺陷，C3分解代谢过盛C3缺陷伴有Ⅰ因子(C3抑制)缺陷。确定血清调节活性、趋化活性或杀菌活性可作为间接试验来判断补体功能。
