储存池病儿童常有不同程度的眼、皮肤白化病、不同程度的肺纤维化感染性肠病和出血性腹泻性感染等,Wiskott-Aldrich综合征年轻时可因颅内出血、感染、肺炎链球菌、嗜血流感杆菌、病毒和真菌感染、淋巴瘤、白血病等恶性肿瘤,以及关节炎、血管炎、免疫性溶血性贫血等自身免疫性疾病,TAR综合征儿童伴有桡骨两侧缺失,部分肱骨和尺骨也缺乏,短肢畸形,部分儿童伴有先天性心脏病、小头、小颌骨等畸形,有时严重出血,甚至颅内出血。


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