发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.病因
本病为常染色体显性遗传病。
二、发病机制
常染色体显性遗传，Janes结节性硬化的致病基因分为TSC1和TSC2两者各引起一半的结节性硬化症，但两者的遗传表现完全相同，TSC1基因定位于9q34.3，包括23个外显子，其中第一和第二显子为非编码区，第三至第23显子为编码区，从第222个核苷酸开始转录，其基因产物为错误构素（Hamartin）；TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物是结节素（Tuberin），目前研究所知，TSC1和TSC2它是一种基因，其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或重复突变，但基因突变的热点区域尚未找到，基因类型与表现类型之间的关系尚不清楚。
