1.病因
指甲-髌骨综合征是常染色体的显性遗传性质ABO血型和腺苷酸激酶（adenylatekinase）连锁，基因位点在第九对染色体上，外显率高，Looij根据自己的数据和数据，如果本综合征家族的一名患者有明显的临床肾脏表现，患肾病的风险为1/4，肾功能衰竭的概率为1/10。
二、发病机制
这种疾病的特点是多发性骨骼异常；超过一半的肾病变，推测患者的超微结构损伤和GBM异常是基底膜胶原蛋白合成的常见障碍。在某些情况下，羟脯氨酸糖苷和粘多糖在尿液中的排泄量增加。本病早期光镜下无特殊发现，后期可见局部基底膜增厚、小管萎缩、间质纤维化、不同程度肾小球硬化等非特异性变化；血管透明变性和硬化与高血压有关。电镜中有特异性。肾小球基膜有许多不规则的透明区域和成虫蛀形。磷钨酸染色可显示肾小球基膜中胶原蛋白的原纤维。这是本病病理学的独特变化。免疫荧光通常是阴性的，但可以在硬化部分看到，IgM和C3沉积在肾小球毛细血管壁内层。
