发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
先天性胸腺发育不全的儿童常伴有其他先天性畸形。该综合征是一种多基因遗传疾病，但染色体22q11缺乏区域是主要原因。可并发手足抽搐，反复严重感染，虚弱，不易存活；可有神经精神发育落后和认知障碍、性肌强直、步态不稳；可发生自身免疫性疾病，如幼儿类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎。
