1.外观表现为双侧完全严重的上睑下垂,倒向性内眦赘皮,眼睑裂纹长度一般〈20mm(正常长25~30,宽7~12),内眦间距明显扩大,鼻背低平。有的有小眼球、眼球震颤、眼睑内外翻、斜视等。如果瞳孔覆盖过多,会影响视觉发育,表现为视力低下。

   

       2.由于本病的特点,一般诊断明确。

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