小儿糖原贮积病Ⅲ型是怎么引起的

       一、病因

       已经证实，糖原合成和分解代谢中至少有8种酶要的酶。由于这些酶缺陷，糖原储积病可分为12种，其中包括Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ肝损伤最严重；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ类型主要是肌肉组织损伤。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷外。X除连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传疾病是由脱支酶缺乏引起的。

       二、发病机制

       1.脱支酶有淀粉两种催化酶活性-1，6-葡糖苷酶（amylo-1，6-glucosidase）和低聚-（1，4→1，4）-葡聚糖转移酶（oligo-1，4-1，4-glucantransferase），其编码基因位于1p21。当分支前只有4个葡萄糖残基时，低聚-（1，4→1，4）-葡聚糖转移酶将其中三个残基转移到其他直链，以确保磷酸化酶的继续作用；同时，淀粉-1，6-葡萄糖苷酶可以去除分支点以上α-1，6-键连接的葡萄糖分子。当脱枝酶缺乏时，糖原分解不能正常进行，导致1、6糖苷键连接点数量增加，糖原分子结构异常。根据酶缺陷和组织器官的不同情况，该疾病分为几个亚型：肝脏和肌肉缺乏酶活力Ⅲa类型是最常见的；肝脏只有酶活力缺陷Ⅲb型，约占15％。

       2.本型肝组织的病理变化及GSD-Ⅰ肝糖原含量可高达17％；但脂肪变性很少，纤维化明显，可以识别。肌组织受损者常见的糖原在肌纤维和肌纤维膜下部积累。