面部红斑侏儒综合征(facialtelangiectasisofdwarfssyndrome)又称先天性毛细血管扩张红斑,Bloom染色体不稳定综合征(chromosomeinstabilitysyndrome)、侏儒毛细血管扩张,Bloom-Torre-Mackacek染色体脆弱综合征综合征(chromosomalfragilitysyndrome)、染色体破裂综合征(chromosomalleakagesyndrome)。常染色体隐性遗传性遗传,主要表现为侏儒、和面部毛细血管扩张性红斑。Bloom首先,报告称之为先天性毛细血管扩张性红斑侏儒,类似于红斑狼疮。1983年,曾报道称,该病症为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张、先天性毛细血管扩张、子宫侏儒症、原基性侏儒症等。
