1.尿液一般检查发作时，大量尿液ALA和PBG从尿液中排出，刚排出的新鲜尿液颜色正常，一段时间后，特别是在阳光下，PBG变成尿啉或粪啉，尿色逐渐加深，呈咖啡色。Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌过多所致，但尚不能证实垂体的病变。
2、PBG定性试验(Watson-Schwartz该试验具有特异性，对诊断更有意义，并能检测到无症状的基因携带者。
3、尿中ALA和PBG定量检查ALA和PBG可比正常人增加100倍以上，间歇期虽减少，但仍高于正常人。正常人每次都是24hPBG的排出量为0～2mg，ALA为0～7mg。PBG基因携带者定量诊断比ALA定量更有意义。尿啉原在患者肝细胞、红细胞和成纤维细胞中Ⅰ合成酶显著降低。羊水穿刺细胞培养尿啉原Ⅰ定量合成酶可在产前诊断。一些无症状儿童和成人基因携带者的酶活性也很低。
