小儿急性间歇性卟啉病是什么原因引起的

       一、病因

       急性间歇性血啉病较为常见，是常染色体显性遗传病PBG由于缺乏脱氨酶啉原合成酶)。这种缺陷导致肝脏缺乏。PBG变成尿啉原Ⅲ由此产生的血红素合成障碍减少ALA合成酶的作用增强，结果使ALA及PBG合成增加，自尿排出增加。

       二、发病机制

       1.病理因素

       (1)遗传因素:啉是动物血红蛋白、肌红蛋白、过氧化氢酶、过氧化物酶、细胞色素等合成过程的中间产物。人体常见的有粪啉Ⅰ、Ⅲ，尿卟啉Ⅰ、Ⅲ，和原卟啉Ⅸ几个。此外，还有一个啉原，一个啉前体，它在一些啉患者的尿液中大量排出。尿液颜色正常，但在阳光下放置几个小时后，尿液颜色加深，变成红棕色，这是啉原变成尿啉的结果。各种啉都是有色物质，在特殊过滤板的紫外线下，呈红色荧光，因此可以定量荧光比色。粪啉溶于乙醚，尿啉不溶，易于分离。各种啉在分光镜光谱中有不同的吸光带。

       （2）下述情况可使卟啉和卟啉前体(-血啉病是由氨基酮戊酸和啉胆原的增加引起的。

       ①血红素合成障碍。

       ②本体抑制物或操作基因突变。

       ③酶缺陷：如尿啉原Ⅰ合成酶缺乏，卟啉原不能进一步环化成尿卟啉原，使卟啉原累积；或尿卟啉原Ⅲ不足的辅合成酶不能转化为尿啉原Ⅲ但只能转化为尿啉啉原Ⅰ型。

       （3）其他因素：磺胺、巴比妥、氯化奎宁、麻醉等药物，以及化学、中毒、感染、饮酒、疲劳、精神刺激、月经、怀孕等其他疾病可诱发肝肿瘤等疾病。

       2、病理和病理变化主要在肝脏，可见大量的胆原沉积：当出现皮肤病变时，除了胆原外，还可见。肾脏也有胆原，骨髓很少。神经系统可有神经纤维脱髓鞘、细胞肿胀和退行性病变。皮肤病变包括红斑、水泡、疤痕形成和色素沉着。