先天性半肥大患者常表现为全身一侧增大畸形,躯干两侧不对称,上下肢和外生殖器两侧不对称。同一侧的内脏器官也会增大,但身体各侧的组织器官结构正常。肢体周径大于健康侧,骨骼和骨化中心发育迅速。临床症状是下肢不等长,跛行,骨盆倾斜,脊柱侧凸。10%~15%患者智力发育差。50%患者伴有并指、多指、多乳头、先天性心脏病等。

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