先天性肌肉缺乏症患者，身体的任何肌肉都可能受到影响。有些儿童出生时表现为肌肉张力低下、肌肉力量差、肌腱反射消失。患者可能有一些肌肉瘫痪，这在肢体近端和躯干肌肉中很常见。胸大肌缺乏是最常见的，其次是胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌和前锯肌。通常，缺乏仅限于一侧或一侧的肌肉组，而两侧的肌肉缺乏只出现在眼睛或面部肌肉中。先天性上睑下垂是头部肌肉缺乏中最常见的，可能是部分或完全的先天性上睑下垂。临床上，根据肌肉缺乏的不同部位和功能，表现出不同的症状和体征。掌长肌肉缺乏不会引起任何症状。胸锁乳突肌缺乏可导致斜颈。如果单个肌肉缺乏，其运动功能可以被其他肌肉所取代，因此通常不会引起运动障碍。
