发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
下丘脑错构瘤具有独特的临床表现，多发生在儿童早期，有性早熟、痴笑样癫痫，有的可伴有其他类型的癫痫或行为异常。
痴笑样癫痫(gelasticseizures)：属于间脑性癫痫，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒，突然停止。发作时没有精神丧失，一天可以发作几十次，没有诱因。随着病情的发展，其他类型的癫痫可以逐渐出现。痴笑多从婴儿开始，随着年龄的增长而频繁发作。
2、性早熟(precociouspuberty)：表现为婴儿女孩乳房发育、月经初潮或男孩阴茎增大、阴毛、痤疮、声音变粗等。性早熟儿童LH、FSH雌激素或雄激素水平增加，过早进入青春期。由于骨骼发育过快，早期表现为生长过快，但也较早停止发育，失去了身高发育的潜力，使身材矮小。性早熟可能与错构瘤中独立的内分泌功能单位有关。
3、智力低下：本病为先天性脑发育异常，常伴有智力差。
4、其它类型的癫痫：常伴有癫痫发作和跌倒(dropattack)。
