本病呈常染色体隐性遗传,其病因和发病机尚未阐明,通常采取实验室检查,有以下几种:
1、血清凝血酶原时间:血清凝血酶原时间延长,是最恒定的异常,它反映全血凝固时凝血酶原消耗降低,是本病的筛选试验,凝血酶原酶活性降低,血小板第3因子(PF3)降低有效性。
2.用高岭土诱导或冷冻或融化后测量PF3结果降低,反映活化血小板加速凝血过程能力减弱,现认为PF3测量可反映血小板磷脂的分布和激活因子Ⅴ进一步与血小板磷脂结合Ⅹa因此,这三种缺陷都可以导致测定的过程PF3因此,判断活动减少PF3在有效性测定结果时,应注意各种因素。
3.正常出血时间:说明只有凝血机制异常,没有初始止血异常。
4.血小板数量、形态、粘附、释放和聚集功能正常。
本病用流式细胞仪测定血小板表面AnnexinV量明显减少。
