1.先天性肝囊肿无并发症的患者，即使囊肿很大，通常也不会影响肝功能。因此，实验室检查很少有阳性结果。并发症发生时，肝胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、转肽酶升高；血白细胞和中性粒分类升高。
2.B超 肝内有圆形或椭圆形无回声区，可分布在肝实质中，囊壁薄光带回声，与周围组织分界明显，多室性囊肿囊可出现单间隔光带，厚度不同，超声诊断容易，准确性和特异性高，易于随访，有助于识别肝外腹腔囊肿，肾脏B超列为常规。
3.CT 典型的先天性肝囊肿表现为边缘光滑锐利、圆形或椭圆形的低密度阴影CT值与水相似或略高于水。当囊肿靠近肝包膜或相邻时，可以显示非常薄的囊壁。偶尔可以看到增厚和钙化的囊壁。囊肿多为单房，偶尔可见分离。静脉注射造影剂后，囊腔内无增强性能，CT如发现肝囊肿，特别是多囊性病变，应常规扫描双肾、脾、胰，若也发现多发囊肿，可作为APLD辅助诊断依据。
4.MRI 肝囊肿诊断的灵敏度高于CT，可显示出1cm囊肿的大小可以区分囊性扩张的胆管，但MRI鉴别和诊断肝囊肿和海绵状血管瘤比较困难。
