儿童纤维性骨营养不良综合征的临床表现如下：
一、内分泌异常
1、性早熟
本综合征可伴有多种内分泌异常，其中性早熟较为常见。性早熟常见于假性早熟，其临床表现最常见于发育顺序。阴道出血通常是性早熟的最早表现，然后逐渐出现其他性成熟特征。
2.甲状腺肿和甲状腺功能亢进
甲状腺肿大和甲状腺功能亢进是本病第二常见病。几乎三分之一的儿童患有甲状腺肿大。
3.巨人或肢端肥大
这种疾病伴有巨人或肢端肥大，其临床表现不典型，主要是由于骨生长加速，或由于早熟加速骨融合。当患者超过10岁时，就会出现肢端肥大。
4、库欣征
库欣征的临床表现往往不典型，没有明显的满月脸、皮纹、肥胖。
5.低磷血症性佝偻病
本病表现为佝偻病和低磷血症，儿童碱性磷酸酶升高，但病因不明。
二、多骨性骨纤维异常增生
本病征的骨病进展缓慢。骨病的严重程度不同。许多病例在轻微创伤后会出现病理性骨折和畸变，难以照顾自己。
三、皮肤色素沉着
皮肤色素沉着是这种疾病的三个特征之一。皮肤色素呈黄褐色或深棕色。耳朵边缘有不规则的色素斑，类似于神经纤维瘤的咖啡牛奶斑。骨病侧多出现色素斑，临床上常见于面部、颈部、脊柱和臀部。
