成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种罕见的先天性骨骼发育障碍，又称脆骨病或脆骨病-蓝巩膜-耳聋综合征。其特点是骨脆弱、蓝巩膜、耳聋和关节松弛。它是由间充质组织发育不全和胶原蛋白形成障碍引起的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还经常涉及眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等其他结缔组织。该病具有遗传性和家庭性，但也有少数单发病例。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种罕见的先天性骨骼发育障碍，又称脆骨病或脆骨病-蓝巩膜-耳聋综合征。其特点是骨脆弱、蓝巩膜、耳聋和关节松弛。它是由间充质组织发育不全和胶原蛋白形成障碍引起的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还经常涉及眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等其他结缔组织。该病具有遗传性和家庭性，但也有少数单发病例。
