儿童常有异常呼吸、发绀、呼吸困难和反复呼吸道感染。女性发病率高(女性与男性的比例)8∶1)。大多数病例是散发性病例,家族报道常染色体隐性遗传。胸骨下段裂常与严重的发育缺陷有关,尤其是心脏异位症和Cantrell五联症。可有左心室憩室,伴有胸腹壁缺损。胸骨完全缺乏是最罕见的,常伴有严重畸形。

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