小儿迪格奥尔格综合征应该做哪些检查

       1.电解质和激素检测

       甲状旁腺素减少或缺乏血清低钙和高磷。

       二、免疫功能检查

       在18例心脏手术中，只有3例可以在纵隔内看到胸腺。

       1、不完全DGS：

       胸腺组织残留，T淋巴细胞增殖反应正常，T11淋巴细胞显著降低，淋巴细胞出生时为500～1500/mm3，1年均基本达到正常范围，B正常或增加的细胞数量可能很高IgG血症，高抗体反应和自身抗体，也有报道对疫苗的抗体反应的亲和力和持久性不如正常同龄儿童者。

       2、完全性DGS：

       是否有残留的胸腺组织腺组织。DGS的标准，而T细胞增殖反应缺陷可以认定为完全DGS，随着年龄的增长，T细胞数量的增加并不能改善其增殖反应，NK细胞的数量和功能也减少了T细胞受损程度一致，B随着细胞数量的增加，免疫球蛋白可能会增加或减少，IgA缺乏症和抗白喉-特异性抗体特异性抗体低。

       三、产前诊断和明确疾病携带者

       DGS病人有机会把疾病传给子代50％，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可以进行产前诊断，父母患有先天性心脏病或已被诊断为22q11缺失者是产前检查的关键对象。产前超声检查可以发现心脏畸形，尽管第一个孩子是DGS儿童很少见到第二胎，但仍应进行产前检查。

       四、影像学检查

       胸部放射性检查可能提示无胸腺影，但这并不完全代表T细胞能力异常，X线路显示心脏和大血管异常，如右动脉弓、肺动脉扩张和心脏扩张，共振发现小脑蚯蚓和后颅凹小，前角小囊肿形成，超声心动图检查可明确心脏畸形类型，产前超声检查可发现心脏畸形，应做脑CT，脑电图和心血管造影检查。