发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
1.大多数心脏异常患者伴有左心流出道畸形,其他损伤包括肺动脉闭锁和法乐四联征、右心室流出道和肺动脉管狭窄。
2.低钙血症和低钙血症引起的手足抽搐通常发生在出生后24~48h其中,一名患者在5岁时首次被诊断为低钙血症。在40例长期随访中,26例低钙血症得到纠正,4例死亡。其余10例患者仍在接受治疗低钙血症在出生后的头两周尤为突出,但大多数是暂时的,随着年龄的增长而缓解。
3.面部特征包括面部较长、球形鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳、耳环凹陷、耳轮发育不全、下颌过小。其他罕见体型异常有小头畸形、身材矮小、指细长、腹股沟疝和脊柱侧凸。
4.反复感染完全DiGeorge综合征儿童由于胸腺发育不良和免疫功能缺陷,常发生反复感染,表现为慢性鼻炎、反复肺炎(包括卡氏肺囊虫肺炎)、口腔念珠菌感染和腹泻,儿童非常虚弱,不易存活。
随着治疗手段的改进,5、神经精神问题,DGS随着儿童生存率的增加,神经精神问题得到了重视。儿童有轻度神经精神发育落后和认知障碍。大多数患儿IQ为73±10,进行性肌强直、步态不稳等提示神经退行性变。
6.自身免疫性疾病DGS比正常儿童更容易发生自身免疫性疾病,包括幼儿类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎。