心内膜弹性纤维增生是指心内膜弥漫性弹性纤维增生性疾病。可伴有心肌退行性变。心脏的四个心腔可以单独或联合受累，但大多数是左室。临床上分为暴发型、急性型和慢性型，主要表现为充血性心力衰竭，可表现为心源性休克。这种疾病主要发生在婴儿身上。男性和女性之间没有明显的差异。呼吸道感染，尤其是肺炎，通常是心力衰竭的竭是临床上的主要表现。
(1)心力衰竭:
典型表现为普通健康婴儿突然出现急性左心衰竭。主要表现为严重的呼吸困难伴有哮鸣。大约一半的患者，虽然心力衰竭被抢救，但很难逆转，并在几天和几周内进行性加重。大多数死亡病例是6个月，尤其是3个月内的婴儿。心力衰竭发生得越早，病情就越严重，治疗就越困难，预后就越差。
(2)心律失常:
20％至50％；患者可能有各种心律失常。传导阻滞和室性心动过速可诱发室颤，即EFE猝死的重要原因。
(3)栓塞：
由于心腔内多有附壁血栓形成，部分情况下左室血栓脱落引起脑、肾或肢体动脉栓塞等体循环栓塞性病变。偶尔右房室血栓脱落，导致肺梗死。
