天柱倒的病因

       天柱是一种常染色体显性遗传病。大多数受影响的个体表现为新的基因突变，只有少数病例是家庭软骨营养障碍。母亲年龄越大，孩子的发病率就越高。男性患者50％按照孟德尔的规律遗传，甚至可以代代相传；女性几乎不遗传，患儿无内分泌紊乱。

       软骨化骨障碍是由于原始基因的原生质缺陷，约80％的病例散发在父母兄弟均正常的家庭，可能由于显性基因突变所致。本病常伴有小腿内翻畸形，并有寰枢椎不稳定和椎管狭窄，其原因为编码成纤维细胞生长因子受体-3（FGFR3）基因突变，几乎总是（98％）它发生在同一核苷酸（第1138号），并在细胞表面受体的跨膜区域引起单一氨基酸变化（从精氨酸到甘氨酸）。受体在所有骨前软骨中都有这种表达方式，并在中枢神经系统中扩散。病理变化主要在生长骨骺板的软骨增殖层，软骨细胞稀少，排列不整齐，粘液变性，松骨小梁不规则，虽然钙化正常，但长度生长非常慢，因为骨膜骨不受影响，所以骨干直径厚度发育正常。偶尔，由于骨膜到骨骺板的血管有结缔组织增生，纤维带出现在横跨骨的横径上，从而关闭骨骺线，阻碍骨干的发育。