发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
一、外观特征
1、生长不足
主要表现为出生前后生长不足，体重、身长、头围小于正常水平，多为中度身体生长不足，无染色体或先天性代谢、内分泌异常或宫内感染，骨龄通常正常。未来的身体生长过程总是低于正常水平。为小头、小眼睛等特征。
2、特殊面容
典型特征为短眼裂、鼻短、鼻孔上翻、鼻唇沟平坦、上唇边缘薄、上颌平坦；相关特征包括内眦赘皮、上睑下垂、宽眼距、结节性红斑、近视、小眼球、低鼻梁、唇裂、腭裂、小牙齿、错、耳后旋、耳壳异常、小下颌、下颌后缩等。
3、各种其他畸形
(1)皮肤:血管瘤、多毛病、皮下结节、掌纹异常。
(2)胚胎瘤:神经细胞瘤、神经节神经细胞瘤、肾上腺肿瘤、肝胚细胞瘤、骶尾畸胎瘤。
(3)肌肉:膈疝、脐疝、腹股沟疝、直肠脱出。
(4)骨骼：Klippel-Fail先天性颈椎缺乏或融合、短颈、颈部运动有限、胸骨凹陷、胸外翻、脊柱侧弯、半脊柱、桡尺骨关节融合、屈性挛缩、手指（脚趾）骨弯曲、第五指短、指甲发育不全、漏斗胸、膝盖异常、四肢运动障碍等综合征。
(5)心血管方面:房间隔缺损、房间隔缺损、心脏瓣膜病、房间隔缺损、大血管异位症、法乐四联征。
(6)肝外胆管闭锁。
(7)泌尿生殖系统。
肾发育不全或不良、马蹄肾、肾盂积水、输尿管分裂、输尿管扩张、膀胱憩室、膀胱阴道瘘、尿道下裂、阴唇发育不全。
二、中枢神经系统功能异常
1、中枢神经系统异常表现异常
小头畸形、无脑、前脑无裂纹、孔脑、脑脊膜膨出、脑积水、脑室扩大、透明中隔腔扩大、缺乏或发育不全、穹顶间隙扩大、脑干畸形、小脑畸形、嗅脑、桥脑发育、橄榄体发育、海马联合、脑白质减少、侧脑室周围异形神经细胞、神经胶质细胞移动障碍。
2.早期主要表现
多动、哭闹、易激怒、吮吸能力差、颤抖、睡眠不安、食欲不振、出汗，少数可见惊厥。未来大部分表现为运动和精神发育迟缓和异常，如多动、颤抖、肌肉张力异常、抓握无力、眼手不协调、动作迟钝、不协调，难以完成准确动作；不同年龄智力表轻至中度智商低，注意力难以集中，容易松弛，视觉、听觉、语言能力差，学龄教育学习困难。
