在人类胚胎发育的早期阶段,神经系统和皮肤系统都来自一种叫做外胚层的组织。神经皮肤综合征是一组疾病。在胚胎发育过程中,神经系统、皮肤和眼组织器官同时发育异常,也会对心脏、肺、肾、骨和胃肠道等中胚层和内胚层衍生的组织器官造成损害。临床特点是多系统、多器官的形态和功能异常。目前有40多种报告,包括:神经纤维瘤结节性硬化症、大脑-面血管瘤病、着色性干皮病和色素失调症等。此类疾病诊断主要依靠临床表现、家族史,结合影像学检查、活检或基因检测。

   

 

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