体检时，舌异位甲状腺位于舌根中线，半球或结节突起，深红色，与正常粘膜分界清晰，有弹性，硬度中等。颈部异位甲状腺位于舌骨上，下中线，质地稍硬，边界清晰，可随吞咽移动。肿块位于舌盲孔处，大小不一，无粘连，基础广，半圆形或椭圆形。
超声检查是实验室检查的手段，核素131I甲状腺扫描和碘吸收功能检查，CT及MRI等等，其中核素131I甲状腺扫描和131I功能检查确定病情及正常部位有无甲状腺及其机能状况，有着特异性的决定意义，服用放射性同位素131碘，通过同位素扫描确定舌根部肿块是否为甲状腺组织及颈部正常位置上有无甲状腺存在。
