髓过氧化物酶缺乏症的治疗方法

       饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：不仅要限制饮食中苯丙氨酸的摄入，还要给予足够的生长发育所需的营养。如果饮食治疗在出生后5个月开始，大多数儿童智力低下；4~5岁开始饮食治疗，只能减少抽搐发作和异常行为。随着新生儿年龄的增长，蛋白质合成中使用苯丙氨酸的数量将逐渐减少，新陈代谢清除的数量将逐渐增加。PAH由于缺乏活性，苯丙酮酸也在增加，饮食中的苯丙氨酸应随着年龄的增长而逐渐减少。一般来说，2个月内新生儿苯丙氨酸摄入量为50~70mg/（kg/d）；3～6个月40mg/（kg/d）；2岁25～30mg/（kg/d）；4岁以上10～30mg/（kg/d）。饮食治疗的目的是保持血液中的苯丙氨酸0.24～0.6mmol/L。中国供应的低苯丙氨酸食品包括苯酮康和苯酮宁奶粉。儿童可以在喂养这种低苯丙氨酸食品的基础上补充母乳和牛奶。100ml母乳中约含苯丙氨酸40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特殊食品价格昂贵，操作起来有些困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入量的饮食治疗，一般认为需要10年才能停止。由于接受低苯丙氨酸饮食治疗的人血液中的苯丙氨酸水平低于不严格或放松饮食中的苯丙氨酸摄入量，血液中的苯丙氨酸水平低，智商高（12个月的治疗结果），精神和神经病变也得到了改善。目前尚不确定饮食治疗何时可以放松。在限制苯丙氨酸摄入量的同时，更多的学者认为没有必要或不可能替代共同补充酪氨酸或用酪氨酸代替饮食中限制苯丙氨酸的饮食治疗。饮食中补充酪氨酸可使头发色素丧失恢复正常，但对智力进步没有影响。在限制苯丙氨酸摄入量的饮食治疗过程中，应密切观察儿童的生长发育、营养状况以及血液中苯丙氨酸的水平和副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可能导致头发色素丧失，但对智力进步没有影响。在限制苯丙氨酸摄入量的饮食治疗过程中，应密切观察儿童的生长发、营养状况和副作用。