发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
一、遗传学检查
确定遗传方式。
二、病理学检查
1镜检查
主要病理变化为角膜上皮水肿、退行性变化和结构损伤。晚期角膜上皮细胞层厚度不同，上皮细胞退行性变化，细胞间水肿，角膜结构损伤，上皮下Bowman膜的缺失或变薄被纤维细胞结缔组织膜和嗜伊红颗粒所取代，并突出在上皮细胞和浅基质板层之间PAS染色为阴性，多糖和淀粉染色也为阴性，上皮细胞基底膜或正常厚度，或局灶性缺，纤维细胞结缔组织有时位于上皮细胞层和Bowman层间，使上皮细胞层后面呈锯齿状，一般无炎症，但当上皮糜烂和炉灶性成纤维细胞时，偶有慢性炎症细胞。
2.电镜检查
显示纤维细胞结缔组织的超微结构是将一些特殊的纤维插入正常的胶原纤维中，形成一些不规则的致密颗粒嗜红胶原组织块，有些人认为这些物质可能代表Bowman膜和浅基质板层的分解产物；有些人认为浅角膜成纤维细胞年轻时受累，导致胶原蛋白单位原纤维直径异常(tropocollagen)，这些特殊纤丝的直径为8~10nm，短而卷曲，中粗两端变细，上皮细胞内细胞空泡化，线粒体肿胀，细胞核皱缩，严重病变区无半桥粒，深层基质纤维及细胞，Descemet膜及内皮细胞正常。
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