一、外周血象
有助于急性典型病例的诊断，最早期外周血涂片可见中性粒细胞分叶过多，可见5～6叶核，随贫血加重，在涂片中见红细胞大小形态不一，厚片可见大红细胞，红细胞体积大于正常，贫血严重时偶可见幼稚红细胞，随着母亲叶酸缺乏，贫血加重，则白细胞或血小板也下降或两者均减少。
轻度患者血象不典型，尤其是缺铁性贫血并存时，新形成的红细胞无法估计其平均容积(MCV)，因此，当白细胞和血小板明显减少时，也可能是正常的红细胞，容易与再生障碍性贫血混淆。
二、骨髓象
红细胞是一种不同成熟期的巨幼红细胞，可以占据骨髓中的核细胞30％～50％。
三、生化检查
血清叶酸<3ng/ml，红细胞叶酸<100ng/ml，表示叶酸缺乏。<3ng/ml，红细胞叶酸<100ng/ml，表示叶酸缺乏。
2.血清维生素B12<90pg/ml；免除法维生素B12吸收试验<7％可诊断为维生素B12缺乏。<90pg/ml；放免法维生素B12吸收试验<7％则可确诊为维生素B12缺乏。
