发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
本病典型表现为青春早期隐袭，男性常见，无明显原因，上肢远端肌肉无力，可累及手和前臂肌肉，随着相应肌肉萎缩的进展，多为单侧损伤，部分也可表现为不对称双侧损伤，一般在发病后2~3年内，疾病停止并可逐渐缓解。
大多数病人都有“寒冷麻痹”，也就是说，暴露在寒冷环境中的无力症状明显加重；束颤的安静状态不常见，但经常发生在手指伸展；患者肢体肌腱反射正常或偶尔较低，通常无疼痛、麻木等感觉障碍；无锥体束征、括约肌功能障碍等。
该病在发病后几年内进展缓慢，临床上容易与肌萎缩侧索硬化或脊髓进行性肌萎缩等运动神经元病混淆。然而，绝大多数患者在未来五年内可以自然停止，预后与运动神经元病明显不同。虽然后者受肌肉分布广泛，两侧对称，但一般至少要随访观察1~3年，确认病情稳定，不再进展。
本病病程良性，无感觉障碍，无肌腱反射异常，但局部肌肉受累小肌束颤动，肌电图显示神经源性损伤。
